L'etica, le paure, la scienza... Una genetista ticinese: "Se non adotteremo la diagnosi preimpianto perderemo il treno della procreazione assistita"

LUGANO - Il 14 giugno si vota sulla cosiddetta diagnostica preimpianto. In particolare su una modifica costituzionale e della legge sullamedicina della procreazione. Il tema è stato molto dibattuto tra le due Camere del Parlamento federale, che alla fine hanno trovato un accorso. Si tratta di modificare un capoverso dell’articolo 119 della Costituzione in modo da poter permettere anche in Svizzera la diagnosi preimpianto (DPI) a determinate condizioni. La Svizzera è in pratica l’ultimo paese europeo ad adottere questo adeguamento. Il tema è complesso, di quelli sui quali è difficile formarsi un’opinione, per le sue implicazioni scientifiche ed etiche. Ne abbiamo parlato con la dottoressa ticinese Giuditta Filippini, genetista e direttrice di ProcreaLab a Lugano.

Iniziamo dalla definizione: cos’è la diagnosi preimpianto (DPI) e a chi si rivolge?
“La DPI permette di verificare lo stato di salute dell’embrione prima del trasferimento nell’utero matero. Si rivolge a due categorie: le coppie infertili, che devono in ogni modo ricorrere alle tecniche di procreazione assistita per coronare il loro desiderio di diventare genitori; e le coppie nella cui famiglia è presente una grave malattia genetica e che hanno quindi ad ogni gravidanza un rischio molto alto che la malattia genetica famigliare si ripresenti. Nel primo caso, non essendoci la necessità di ricercare una particolare patologia genetica, viene proposto alla paziente sopra una certa età (36 anni) di analizzare la mappa cromosomica, esattamente come è previsto nella diagnosi prenatale nelle donne in questa fascia d’età. Infatti una anomalia nel numero dei cromosomi è la causa più frequente di infertilità o di aborti spontanei nelle donne sopra i 35 anni. Nel caso in cui si cerca invece una malattia specifica, si ricorrerà alla DPI per ridurre il rischio di avere un bambino affetto dalla malattia famigliare. Spesso si tratta di coppie che hanno già avuto un primo figlio malato. Per queste coppie, ad ogni gravidanza, le probabilità che la malattia si ripresenti sono molto alte, tra il 25% e il 50%. La DPI viene comunque solo proposta, ma naturalmente non diverrebbe mai un obbligo!”

Quali sono le possibilità alternative alla DPI oggi?
“Oggi è permessa la diagnosi prenatale. Questo significa che la coppia comincia la gravidanza e solo tra la 11esima e la 15esima settimana di gestazione viene fatto un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico per valutare la presenza o meno della malattia genetica ricercata o delle aneuploidie cromosomiche. Le coppie che scelgono di sottoporsi alla diagnosi prenatale, decidono molto spesso di interrompere la gravidanza in caso di feto malato, con gravi conseguenze psicologiche, soprattutto per la donna. Va ricordato che in Svizzera l’aborto terapeutico è legale: il popolo ha accettato la cosiddetta soluzione dei termini, che però è invasiva”.

Quali sono i vantaggi della DPI?
“Il grosso vantaggio della DPI è che la paziente comincia la gravidanza con la probabilità di avere un bambino sano pari a quello della popolazione generale. La DPI non ha come scopo quello di eliminare il rischio generale di malattia: questo non è possibile e non è il fine della tecnica. Semplicemente riduce la probabilità di dover ricorrere ad un’interruzione di gravidanza a causa di un grave problema di salute nel feto. Le malattie che si analizzano sull’embrione sono le stesse che si analizzano durante la prenatale. La DPI è quindi molto vantaggiosa nelle famiglie dove ad ogni gravidanza si presenta un alto rischio di dover prendere la decisione di interrompere la gravidanza dopo la 12ma settimana di gestazione. Offre anche un vantaggio alle coppie infertili, poiché controllare che l’assetto cromosomico dell’embrione sia corretto aumenta notevolmente le probabilità di portare a termine la gravidanza. Infatti, le ‘aneuploidie cromosomiche’ ricercate con la DPI sono talmente gravi che nella stragrande maggioranza dei casi non daranno origine a nessuna gravidanza o finiranno con un aborto spontaneo”.

Altri vantaggi?
“Questa tecnica salvaguardia anche l’embrione, perché si cercherà di impiantare gli embrioni sani immediatamente e quindi non verranno congelati per cicli successivi. Il congelamento e scongelamento degli embrioni comporta una perdita di circa 30% di essi. Allo stesso modo, poiché aumentano considerevolmente le probabilità di gravidanza, non si ricorrerà più al trasferimento simultaneo di due embrioni (pratica corrente in Svizzera) ma se ne trasferirà uno solo, evitando le gravidanze gemellari, che sono spesso problematiche e mettono più a rischio la salute dei feti e della mamma”.

Cosa si fa con gli embrioni in sovrannumero che non sono stati trasferiti nel grembo materno?
“Va precisato che non tutti gli embrioni raggiungono lo stadio al quale è possibile procedere con la DPI; molti degenereranno prima. Questo avviene anche in natura. Considerando questo fattore e il fatto che dopo la DPI una buona parte degli embrioni risulterà “malato”, non ci sono grandi probabilità di avere embrioni in sovrannumero. Se dovesse essere il caso, questi saranno congelati per essere scongelati ad un nuovo ciclo di procreazione della coppia”.

Cosa risponde a chi ha paura di una deriva genetica causata dall’apertura alla DPI?
“La DPI sarà regolamentata molto strettamente dalla legge sulla procreazione assistita. Il progetto di modifica di questa legge per poter permettere la DPI è in corso da circa dieci anni ed è già stato in consultazione popolare due volte. La legge come è strutturata oggi consente la DPI ma è comunque tra le più restrittive in Europa. Un buon inquadramento legislativo è la miglior garanzia per evitare qualsiasi tipo di abuso. Vorrei precisare infine che la DPI è praticata nella maggior parte dei Paesi Europei da più di 20 anni. In tutti questi anni non mi ricordo un solo scandalo legato a questa tecnica. Come in ogni altro campo della medicina, è fondamentale dare fiducia ai medici e ai biologi che operano in questo settore”. 

La genetica fa spesso paura. Questa paura è giustificata?
“La genetica è la scienza biologica e medica che ha avuto l’evoluzione più veloce negli ultimi 20 anni. È naturale che quando in poco tempo si è confrontati con cosi tante informazioni, per la maggior parte ancora poco comprensibili, si abbiano dei timori. Inoltre la genetica permette in parte di guardare nel futuro della nostra salute: oggi possiamo sapere se siamo predisposti ad una patologia piuttosto che ad un’altra. Questo fa paura. Allo stesso tempo tutta questa conoscenza ha però permesso di prevenire molte patologie o di ritardarne l’insorgenza. In molti campi, per esempio l’oncologia, un’accurata diagnosi genetica permette di caratterizzare meglio la malattia e di trattare con farmaci sempre più specifici e personalizzati. Già oggi la genetica salva la vita; e sarà sempre di più così”.

Quali sarebbero le conseguenze se il popolo non accettasse il cambiamento dell’articolo costituzionale?
“Oggi le coppie con problemi genetici, magari dopo un paio di tentativi naturali con successive interruzioni di gravidanza, si rivolgono a centri esteri. Non bisogna spostarsi molto lontano per trovare un centro che proponga la DPI. Persino l’Italia, culla del Vaticano, ha approvato un cambiamento della legge per permettere a queste coppie di avere un bambino che abbia le stesse possibilità degli altri di essere sano. Per la Svizzera sarebbe un allontanarsi definitivamente dalla medicina di punta nell’ambito della procreazione assistita e della genetica. Siamo già l’ultimo paese ad introdurre questa possibilità terapeutica. Se non lo facciamo ora avremo definitivamente perso il treno, cosa molto grave in una nazione che vede nella medicina uno dei suoi fiori all’occhiello. La tecnologia fa passi da gigante; sarebbe peccato fermarsi per paura o a causa di una mancata comprensione di concetti estremamente complessi per i non addetti ai lavori. Dobbiamo saltare su questo treno in corsa e partecipare all’inquadramento delle nuove risorse tecnologiche sempre tramite leggi chiare e rigorose, in modo da utilizzarle al meglio per migliorare la qualità di vita e la salute degli individui, nel rispetto della dignità umana, come sancito dalla nostra costituzione”.

Red