Un ticinese scopre una nuova malattia genetica: la sindrome Poretti–Boltshauser

BALTIMORA - Nel corso del 2012, Andrea Poretti, classe 1977, malcantonese di Bioggio, in collaborazione con il prof.dr. Eugen Boltshauser del Kinderspital di Zurigo ha descritto per primo una nuova malformazione del cervelletto. Una volta identificato il gene (chiamato LAMA1) responsabile della malformazione, i ricercatori delle università di Seattle e Calgary hanno deciso di riconoscere il lavoro dei due neuropediatri chiamando la malformazione “sindrome di Poretti-Boltshauser”. Questa nuova malattia è caratterizzata da una completa disorganizzazione della struttura del cervelletto (displasia) e dalla presenza di cisti all’interno del tessuto cerebellare. I bambini colpiti da questa sindrome presentano problemi di equilibrio (atassia) e disturbi dei movimenti oculari come pure dello sviluppo cognitivo e linguistico. La maggior parte dei bambini affetti presenta pure una miopia severa ed anomalie della retina. Dal 2010 Poretti lavora presso la Johns Hopkins University di Baltimora (Stati Uniti), che dista circa un’ora dalla capitale americana e la cui facoltà di medicina è ampiamente riconosciuta come la miglior facoltà di medicina e il miglior istituto di ricerca biomedica al mondo. Il Johns Hopkins Hospital, dove è attivo Poretti, conta più di 1700 medici e 30’000 impiegati. Il dottor Poretti, laureato in medicina all’università di Berna, è arrivato a Baltimora dal Kinderspital di Zurigo, dove per 7 anni ha collaborato con il prof. Boltshauser e ha sviluppato il suo interesse clinico e scientifico per le malattie cerebellari in età pediatrica. Questa prolifica collaborazione ha permesso la scoperta di nuovi aspetti clinici, morfologici e genetici di varie malformazioni cerebellari, che hanno portato a una migliore comprensione della patogenesi delle stesse. Con al suo attivo oltre un centinaio di pubblicazioni scientifiche nelle più prestigiose riviste del settore, Poretti è regolarmente ospite di conferenze internazionali nel campo della neurologia e neuroradiologia pediatrica. Attualmente, la sua ricerca si concentra sull’applicazione di nuove tecniche di neuroimmagine per studiare il ruolo del cervelletto nello sviluppo cognitivo e comportamentale del bambino. Andrea Poretti continua il suo lavoro di ricerca con la stessa determinazione che l’ha spinto a intraprendere gli studi di medicina quando ancora si trovava sui banchi del Liceo Diocesano di Breganzona. La sua passione per la pediatria è nata durante un periodo di pratica svolto nel 2000 presso l’Ospedale Civico di Lugano nel reparto dell’allora primario, dr. Maria Pia Gianinazzi.