di Dr. Juerg Stamm

Tra qualche giorno il popolo svizzero dovrà votare a favore o contro la possibilità di effettuare indagini genetiche sull’embrione prima dell’impianto nell’utero della donna (PGD). Per tutti noi significa esprimere un’opinione su una tecnica diagnostica che permetterebbe di controllare, dopo la fecondazione degli ovociti in vitro e prima del loro trasferimento in utero, che l’embrione abbia un set di cromosomi normali o che non sia portatore di una particolare grave malattia genetica già presente nella famiglia della coppia. 

Si tratta infatti di una tecnica per diagnosticare ma non modificare i cromosomi: non è un “genetic engineering”, ovvero manipolare la nostra sostanza genetica per “creare” dei super uomini o l’umano perfetto, queste sono paure insensate. 

Purtroppo anche dopo aver controllato lo stato di tutti i cromosomi dell’embrione non è possibile assicurare che il bambino che nascerà sarà sano, esattamente come per qualsiasi altro bambino nato da concepimento naturale, avremo solo escluso il rischio di alcune (pochissime) possibili problematiche.

In passato ed ancor oggi, davanti al rischio di malformazioni dovute a difetti cromosomici dell’embrione, veniva e viene proposto alla donna gravida di effettuare l’amniocentesi o la villocentesi, cioè il prelievo del liquido amniotico o dalla placenta che permettono di diagnosticare riarrangiamenti cromosomici nell’embrione e, in caso di una malformazione, proporre alla paziente l’interruzione di gravidanza.

Per noi medici ginecologi l’introduzione della villocentesi, che viene effettuata a 11-12 settimane di gestazione, ha rappresentato già un sollievo in quanto è cosi possibile, per chi lo desidera, fare un’interruzione di gravidanza nel primo trimestre invece di dover praticare un aborto tardivo inducendo il parto a venti settimane di gravidanza, come nel caso dell’ amniocentesi.
La PGD essendo una diagnostica genetica pre-impianto consente di trasferire un embrione geneticamente sano nell’utero della donna; in questo modo si evitano il dolore ed il trauma di un eventuale aborto con raschiamento nel primo trimestre se invece non venisse effettuata ed emergessero successivamente patologie cromosomiche.

La PGD verrebbe effettuata ovviamente solo per quelle coppie che sono a rischio di trasmettere una malattia genetica grave ai propri figli e che sovente per questo motivo sono già state confrontate dolorosamente ad interruzioni di gravidanza o morte in utero o a quelle che ricorrono alla fecondazione in vitro per problemi di fertilità.

Il trasferimento in utero di un solo embrione cromosomicamente “sano” farebbe inoltre aumentare le probabilità di una gravidanza e diminuirebbe il rischio delle gravidanze gemellari.
È quindi un accertamento diagnostico indicato solo ad un ristretto numero di coppie come quelle suindicate, senza alcun obbligo e rispettando le proprie convinzioni etico e religiose ed effettuato solo in quelle donne-coppie, che essendone state completamente informate, accettano di farlo.

Appoggio la PGD non per seguire tutti i paesi intorno a noi, dove le coppie che vogliono farlo sono costrette a recarsi, ma semplicemente per motivi medico-umani che permettono di evitare aborti e raschiamenti e non mettono una donna-coppia in una situazione psicofisiologicamente estremamente difficile.